Kennisdag DFNA21 van 11 juni 2022

Op zaterdagmiddag 11 juni hebben wij in samenwerking met het Radboudumc Nijmegen een kennisdag voor DFNA21 georganiseerd.

Tijdens deze middag hebben we kennis kunnen nemen van de laatste stand van de onderzoeken. Ook is verder ingegaan op wat DFNA21 nu is, en wat we van deze aandoening weten. 

De afgelopen tijd is er een aantal keren in het nieuws geweest dat er therapien ontwikkeld worden schade te kunnen herstellen door middel van gen therapien. Uiteraard zijn deze onderzoeken op zich hoopgevend. Voor erfelijke gehooraandoeningen als DFNA21 is er echter wel een belangrijke kanttekening te maken. Als je op basis van gen therapie weet te bewerkstelligen dat er weer het oorspronkelijke eiwit aangemaakt kan worden, kun je dus in theorie weer trilhaartjes of iets dergelijks laten herstellen. In het geval van een erfelijke gehooraandoening gaat dit helaas niet op. Je herstelt dan immers het gen met de gemuteerde DNA code. Voor DFNA21 is en blijft het dus van belang dat er gewerkt wordt aan een oplossing waarbij voorkomen wordt dat het gemuteerde gen eiwitten aanmaakt. Vaak duiden we dit aan met een "DNA pleister". Hoopgevend is dat er een grote kans is dat het vervolgonderzoek naar deze DNA pleiser voor DFNA21, gefinancieerd gaat worden.

Op dit moment zijn er nog geen therapien om gehoorschade (erfelijk of niet erfelijk) te herstellen. Het devies is en blijft dus: voorkom hoorschade. Iedere overbelastig van het gehoor is schade, en kan dus NIET hersteld worden! Let dus op bij zaken als feestjes en bij het werken met machines die veel lawaai maken. Voorkom die situaties en als dan niet kan: bescherm je gehoor!

 

Om te zorgen dat alle noodzakelijke onderzoeken zo snel mogelijk plaatsvinden hierbij de oproep om ons ook financieel te steunen! Dat kan met een directe geldelijke bijdrage, maar je kunt ook denken aan sponsorlopen of andere inzamelingsacties voor DFNA21.

 

Heb ik DFNA21?

Ontwikkeling genetische behandeling DFNA21

DFNA21, de onlangs door RadboudUMC gevonden vorm van erfelijke slechthorendheid, is één van de 200 nu bekende vormen van erfelijke slechthorendheid. In hun studie is na meer dan 20 jaar onderzoek vastgesteld dat DFNA21 de oorzaak is van gehoorverlies bij veel slechthorende mensen in Nederland. Ze denken dat er mogelijk 13.000 mensen in Nederland zijn die hierdoor slechthorend zijn of worden. Inmiddels zijn ze gestart met het ontwikkelen van een genetische behandeling voor deze vorm van slechthorendheid. Het is hierbij belangrijk om te weten dat ze echt nog maar aan het begin van die ontwikkeling staan en dat het nog jaren kan duren voordat er een daadwerkelijke behandeling beschikbaar is.

Is er bij mij of mijn familie ook sprake van DFNA21?

Sommige mensen herkennen zich wellicht in de beschreven symptomen. Maar het kan heel goed zijn dat er bij u helemaal geen sprake is van DFNA21, maar wel van één van de 200 andere vormen van erfelijke slechthorendheid. Om de oorzaak van slechthorendheid (in uw familie) te onderzoeken is genetische diagnostiek nodig. Ook om in de toekomst voor nog te ontwikkelen medicijnen in aanmerking te komen, is het allereerst belangrijk om te weten wat de oorzaak van het gehoorverlies is. Het is belangrijk om te weten dat er op dit moment nog geen behandelingen voor erfelijke slechthorendheid zijn.

Waar vindt genetische diagnostiek plaats?

Genetische diagnostiek naar gehoorverlies kan plaatsvinden in ieder academisch ziekenhuis in Nederland. U kunt hiervoor een verwijzing via uw huisarts of behandelend KNO-arts vragen om dit nader te laten onderzoeken. Dit soort diagnostiek is reguliere zorg en wordt vergoed, maar gaat zoals alle ziekenhuiszorg wel ten koste van uw eigen risico. Alle KNO en Klinische Genetica afdelingen van de academische ziekenhuizen in Nederland hebben een samenwerkingsverband voor patiëntenzorg en onderzoek naar erfelijke slechthorendheid, dat de naam DOOFNL heeft. In deze samenwerking stemmen ze genetische diagnostiek bij gehoorverlies af zodat dit in alle centra op dezelfde manier wordt gedaan. Daarnaast proberen ze door gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek nog meer nieuwe oorzaken van erfelijke slechthorendheid te vinden.

Meer informatie

Meer informatie over erfelijke slechthorendheid kunt u vinden op de website:

https://www.radboudumc.nl/patientenzorg/aandoeningen/erfelijke-slechthorendheid/

Verslag patientendag 21 november 2020

Op zaterdag 21 november vond de allereerste patiëntendag van DFNA21 plaats. Geheel Coronaproof, via Zoom, dus ieder vanuit de eigen luie stoel met mobieltje in de hand, of achter het scherm van de thuiswerkplek. Zo’n 30 mensen waren aanwezig. Voor mensen die er niet konden ‘zijn’ heeft deze vorm van patiëntendag voordelen, zij kunnen op elk gewenst moment de hele bijeenkomst nog terugzien. Hierbij een korte samenvatting van deze samenkomst. Ik kan u van harte aanbevelen de hele Zoom-bijeenkomst te beluisteren via: https://www.youtube.com/watch?v=facoXzr8OtQ&feature=youtu.be

DFNA21 (Deafness Asymtomatic) is de 21ste vorm van erfelijke doofheid die op het DNA ontdekt is. Vandaar de naam DFNA21. Victor Beverloo, voorzitter van de stichting patiëntenvereniging DFNA21, hield een inleiding over de geschiedenis van de ontdekking van het foutje in het DNA dat verantwoordelijk is voor de slechthorendheid en doofheid waarmee de families van de dragers te maken hebben. Ongeveer vier jaar geleden is de plek op het DNA waar de fout zit door onderzoekers van de Radboud universiteit ontdekt en dat was een grote doorbraak: men vermoedt dat het mogelijk is het ‘foute gen’ te inactiveren en op die manier slechthorendheid of doofheid te voorkomen of het proces te stoppen of vertragen.

Na de inleiding door Victor gaf Hannie Kremer een presentatie, zij is een van de onderzoekers van de onderzoeksschool Hearing & Genes van Radboud universiteit. Aan de hand van een power point presentatie liet zij zien wat er tot nu toe ontdekt is met dat foute gen en hoe het binnen de zes families die het -voor zover bekend- betreft verspreid is. In dit verslag ga ik daar niet verder op in, het is de moeite waard de presentatie te bekijken via bovengenoemde link.

Vervolgens kwam Erik de Vrieze aan het woord, hij is verbonden aan de afdeling KNO van het Radboudumc. Hij legde uit hoe een therapie zou kunnen werken. Ook hier zou ik zeggen, kijk vooral naar deze presentatie! Voor onderzoekers is het natuurlijk van belang om samen te werken met de mensen die het betreft. Vandaar dat de onderzoekers hun tijd en kunde ter beschikking stellen om een patiëntenvereniging op te richten. Dragers van het gen laten een enorme variatie zien in het verloop van de gehoorstoornis. Sommigen zijn al op tamelijk jonge leeftijd zo doof dat alleen een cochleair implantaat hen nog kan helpen, anderen ondervinden pas bovengemiddeld gehoorverlies na hun 70ste. Gemiddeld genomen ontstaan gehoorproblemen rond het 30ste jaar. Door in gesprek te gaan met dragers van het gen (persoonlijk spreek ik liever niet van patiënten) krijgen onderzoekers inzicht in het verloop van het proces, die gegevens hebben ze hard nodig voor hun onderzoek. Daarnaast komen mogelijk ook andere problemen aan het licht die verband houden met het gendefect. Zo is door contact met mensen met het Ushersyndroom (een andere genafwijking die naast doofheid ook blindheid veroorzaakt) ontdekt dat vrijwel al deze mensen ook slaapstoornissen hebben.

Om een goede therapie te ontwikkelen die gehoorproblemen voorkomt, stopt of vertraagt, zijn tijd, kennis en middelen nodig. Momenteel zijn onderzoekers bezig met proeven bij zebravisjes en men zou vervolgens graag de therapie uittesten op muizen. U snapt dat dit alles veel geld kost. Er zijn al diverse onderzoeksvoorstellen ingediend, maar helaas zijn er op dit moment geen financiële middelen beschikbaar voor verder onderzoek. Om fondsen en subsidies te genereren is samenwerking met een patiëntenvereniging van belang. Geldverstrekkende organisaties stellen vaak als eis dat er met een patiëntenvereniging wordt samengewerkt. Uiteraard is het in het belang van de gendragers zelf dat er een therapie komt, een patiëntenvereniging en haar individuele leden kunnen activiteiten ondernemen om geld te krijgen voor het onderzoek. Aan het eind van de Zoom-patiëntendag deed voorzitter Victor Beverloo een oproep om lid te worden van de Stichting, om donaties te doen en om met ideeën te komen voor fondsenwerving.

ANBI status

Op 11 maar 2020 heeft de belastingdienst onze stichting aangemerkt als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Doordat wij nu deze status hebben, zijn uw giften aan onze stiching fiscaal aftrekbaar. Ons jaarverslag over 2021 kunt u bij ons opvragen. Stuur daarvoor een email naar This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. en maak daar kenbaar dat u ons jaarverslag wilt ontvangen.

Subcategories

  • Home

    DFNA21 is de algemene benaming voor een erfelijke afwijking die leidt tot slechthorendheid. DFNA21 staat voor DeaFNess Autosomaal dominant. We hebben van de meeste genen twee kopietjes, een gekregen van vader en een van moeder. Bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout (mutatie), die komt van de slechthorende ouder, het sterkst. Deze “overwint” de gezonde versie van het gen, dat jij van jouw andere ouder kreeg. DFNA21 komt in gelijke mate bij zowel mannen als vrouwen voor.

    Bij mensen met DFNA21 zit er een mutatie in het RIPOR2-gen. Het RIPOR2-gen zorgt er voor dat een eiwit aan de basis van de trilhaartjes in het binnenoor wordt gemaakt. De trilhaartjes geven geluidstrillingen door aan de gehoorzenuw. Door deze mutatie wordt dit eiwit niet of niet goed aangemaakt waardoor de trilhaartjes hun functie verliezen. Het gevolg is dus slechthorendheid.

    De beginleeftijd van het gehoorverlies kan zeer verschillen, van vroege jeugd tot 70 jaar! Bij de meeste mensen worden de eerste tekenen van gehoorverlies waargenomen rond de leeftijd van 30 jaar.

    In (Zuid-Oost) Nederland is mogelijk 1 op de 1.275 mensen drager van de mutatie. In totaal hebben in Nederland misschien 13.300 mensen de mutatie. Van deze groep zijn er 8.600 ouder dan 30 jaar, en zouden dus gehoorklachten kunnen hebben als gevolg van DFNA21.

    Op de pagina www.erfelijkheid.nl vind je meer uitleg over erfelijkheid.

  • Nieuws
    Nieuws over stichting DFNA21 Nederland