Informatie over erfelijke gehoorbeperking

Heb ik DFNA21?

Details

Category: Hoofdpagina

Published: Friday, 03 July 2020 08:04

Written by Super User

Hits: 3844

Ontwikkeling genetische behandeling DFNA21

DFNA21, de onlangs door RadboudUMC gevonden vorm van erfelijke slechthorendheid, is één van de 200 nu bekende vormen van erfelijke slechthorendheid. In hun studie is na meer dan 20 jaar onderzoek vastgesteld dat DFNA21 de oorzaak is van gehoorverlies bij veel slechthorende mensen in Nederland. Ze denken dat er mogelijk 13.000 mensen in Nederland zijn die hierdoor slechthorend zijn of worden. Inmiddels zijn ze gestart met het ontwikkelen van een genetische behandeling voor deze vorm van slechthorendheid. Het is hierbij belangrijk om te weten dat ze echt nog maar aan het begin van die ontwikkeling staan en dat het nog jaren kan duren voordat er een daadwerkelijke behandeling beschikbaar is.

Is er bij mij of mijn familie ook sprake van DFNA21?

Sommige mensen herkennen zich wellicht in de beschreven symptomen. Maar het kan heel goed zijn dat er bij u helemaal geen sprake is van DFNA21, maar wel van één van de 200 andere vormen van erfelijke slechthorendheid. Om de oorzaak van slechthorendheid (in uw familie) te onderzoeken is genetische diagnostiek nodig. Ook om in de toekomst voor nog te ontwikkelen medicijnen in aanmerking te komen, is het allereerst belangrijk om te weten wat de oorzaak van het gehoorverlies is. Het is belangrijk om te weten dat er op dit moment nog geen behandelingen voor erfelijke slechthorendheid zijn.

Waar vindt genetische diagnostiek plaats?

Genetische diagnostiek naar gehoorverlies kan plaatsvinden in ieder academisch ziekenhuis in Nederland. U kunt hiervoor een verwijzing via uw huisarts of behandelend KNO-arts vragen om dit nader te laten onderzoeken. Dit soort diagnostiek is reguliere zorg en wordt vergoed, maar gaat zoals alle ziekenhuiszorg wel ten koste van uw eigen risico. Alle KNO en Klinische Genetica afdelingen van de academische ziekenhuizen in Nederland hebben een samenwerkingsverband voor patiëntenzorg en onderzoek naar erfelijke slechthorendheid, dat de naam DOOFNL heeft. In deze samenwerking stemmen ze genetische diagnostiek bij gehoorverlies af zodat dit in alle centra op dezelfde manier wordt gedaan. Daarnaast proberen ze door gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek nog meer nieuwe oorzaken van erfelijke slechthorendheid te vinden.

Meer informatie

Meer informatie over erfelijke slechthorendheid kunt u vinden op de website:

• Prev
• Next