DFNA21

DFNA21

DFNA21 is de algemene benaming voor een erfelijke afwijking die leidt tot slechthorendheid. DFNA21 staat voor DeaFNess Autosomaal dominant. We hebben van de meeste genen twee kopietjes, een gekregen van vader en een van moeder. Bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout (mutatie), die komt van de slechthorende ouder, het sterkst. Deze “overwint” de gezonde versie van het gen, dat jij van jouw andere ouder kreeg. DFNA21 komt in gelijke mate bij zowel mannen als vrouwen voor.

Bij mensen met DFNA21 zit er een mutatie in het RIPOR2-gen. Het RIPOR2-gen zorgt er voor dat een eiwit aan de basis van de trilhaartjes in het binnenoor wordt gemaakt. De trilhaartjes geven geluidstrillingen door aan de gehoorzenuw. Door deze mutatie wordt dit eiwit niet of niet goed aangemaakt waardoor de trilhaartjes hun functie verliezen. Het gevolg is dus slechthorendheid.

De beginleeftijd van het gehoorverlies kan zeer verschillen, van vroege jeugd tot 70 jaar! Bij de meeste mensen worden de eerste tekenen van gehoorverlies waargenomen rond de leeftijd van 30 jaar.

In (Zuid-Oost) Nederland is mogelijk 1 op de 1.275 mensen drager van de mutatie. In totaal hebben in Nederland misschien 13.300 mensen de mutatie. Van deze groep zijn er 8.600 ouder dan 30 jaar, en zouden dus gehoorklachten kunnen hebben als gevolg van DFNA21.

Als de slechthorendheid in meerdere generaties van je familie voorkomt, kan het zijn dat er sprake is van erfelijke slechthorendheid. DFNA21 is de meest waargenomen erfelijke vorm van slechthorendheid. Er zijn dus ook andere vormen van (erfelijke) slechthorendheid. Doorverwijzingen voor testen op DFNA21 (of andere erfelijke vormen van slechthorendheid) lopen via de huisarts. Iedere genetische of KNO afdeling in de 8 academische ziekenhuizen kan dit DNA-onderzoek uitvoeren.

Op de pagina www.erfelijkheid.nl vind je meer uitleg over erfelijkheid.

Via This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. kun je contact met ons opnemen.