Onderzoek variatie in gehoorverlies DFNA21

Zelfs binnen families merken we dat sommige mensen al op jonge leeftijd gehoorverlies ervaren, terwijl anderen tot na hun 50e levensjaar geen klachten lijken te hebben. Met een subsidie van het Heinsius-Houbolt Fonds en onder leiding van Prof. Hannie Kremer hebben we onderzocht of er aanvullende genetische factoren zijn die deze verschillen kunnen verklaren.

Om dit te onderzoeken is het volledige genoom van 15 mensen met vroege klachten en van 16 mensen met late klachten geanalyseerd. Vooralsnog hebben we geen aanwijzingen dat mensen met vroeg optredend gehoorverlies extra mutaties hebben in andere genen die betrokken zijn bij erfelijk gehoorverlies.

Daarnaast hebben we geprobeerd te onderzoeken of de mate van RIPOR2-genactiviteit een rol zou kunnen spelen. Eerste data suggereren dat een DNA-gebied dat mogelijk de activiteit van het RIPOR2-gen reguleert, belangrijk is. Dit gebied verschilt vaak tussen mensen met vroeg en laat gehoorverlies. Binnen de looptijd van de studie hebben we ook geprobeerd te bepalen of deze verschillen in het genoom daadwerkelijk gecorreleerd zijn aan hoge of lage RIPOR2-expressie. De resultaten waren tot op heden helaas nog niet eenduidig, maar bieden wel aanknopingspunten om dit verder te onderzoeken.