top of page

Onderzoek variatie in gehoorverlies DFNA21

victor680

Zelfs binnen families merken we dat sommige mensen al op jonge leeftijd gehoorverlies ervaren, terwijl anderen tot na hun 50e levensjaar geen klachten lijken te hebben. Met een subsidie van het Heinsius-Houbolt Fonds en onder leiding van Prof. Hannie Kremer hebben we onderzocht of er aanvullende genetische factoren zijn die deze verschillen kunnen verklaren.

Om dit te onderzoeken is het volledige genoom van 15 mensen met vroege klachten en van 16 mensen met late klachten geanalyseerd. Vooralsnog hebben we geen aanwijzingen dat mensen met vroeg optredend gehoorverlies extra mutaties hebben in andere genen die betrokken zijn bij erfelijk gehoorverlies.

Daarnaast hebben we geprobeerd te onderzoeken of de mate van RIPOR2-genactiviteit een rol zou kunnen spelen. Eerste data suggereren dat een DNA-gebied dat mogelijk de activiteit van het RIPOR2-gen reguleert, belangrijk is. Dit gebied verschilt vaak tussen mensen met vroeg en laat gehoorverlies. Binnen de looptijd van de studie hebben we ook geprobeerd te bepalen of deze verschillen in het genoom daadwerkelijk gecorreleerd zijn aan hoge of lage RIPOR2-expressie. De resultaten waren tot op heden helaas nog niet eenduidig, maar bieden wel aanknopingspunten om dit verder te onderzoeken.

14 weergaven0 opmerkingen

Recente blogposts

Alles weergeven

Behandelmethode DFNA21

Hoewel een gehoorapparaat in veel gevallen een aanzienlijke verbetering van het gehoor kan geven, ontvangen we regelmatig signalen dat...

Frequentie DFNA21 in Nederland

Om beter vast te stellen hoe frequent DFNA21 in Nederland voorkomt, hebben we de data van de grootschalige bevolkingsstudie uit Rotterdam...

Kennisdag DFNA21 van 11 juni 2022

Op zaterdagmiddag 11 juni hebben wij in samenwerking met het Radboudumc Nijmegen een kennisdag voor DFNA21 georganiseerd. Tijdens deze...

Comments


© 2024 gemaakt door 2Escape Agency 

bottom of page