Samenvatting informatie sessie 27 oktober 2025

Op 27 oktober 2025 hebben we met de achterban en twee arts/ onderzoekers van RadboudUMC Nijmegen een informatie sessie over DFNA21 gehad. Hieronder kort de samenvatting van die sessie. Wil je de presentatie ontvangen die dr Erik de Vrieze gegeven heeft, stuur dan even een email naar info@dfna21.nl .

Wetenschappelijk nieuws & onderzoek

• DFNA21 wordt veroorzaakt door een mutatie in hetRIPOR2 gen. De kans op overerving is 50%. Sinds 2020 is de mutatie als oorzaak vastgesteld en wordt er gewerkt aan genetische therapieën (“genetische pleister”).

• Prevalentie: Ongeveer 1 op de 1000 Nederlanders draagt de DFNA21-variant. Niet iedereen ontwikkelt gehoorverlies, maar 60-90% krijgt duidelijke klachten. Er is veel variatie, zelfs binnen families.

• Onderzoek: In de Rotterdam Study (20.000 deelnemers) werd de mutatie zelfs 2x zo vaak gevonden als in Zuid-Oost Nederland. Er is nog veel onbekend over waarom de ernst van gehoorverlies zo verschilt.

• Therapie: De genetische pleister werkt goed in cellen, maar de vertaling naar muismodellen verloopt moeizaam. Vervolgonderzoek richt zich op betere toedieningsmethoden en verdere validatie.

Betrokkenheid & achterban

• Actieve betrokkenheid: Informatieve bijeenkomsten en het delen van persoonlijke verhalen versterken de gemeenschap en motivatie om samen resultaten te behalen.

• Fondsenwerving: Gericht acties en crowdfunding zijn essentieel om onderzoek te financieren. Donaties blijven nodig om vaste lasten zoals website en verzekering te dekken. Doneren kan via de DFNA21-website.

Financieel overzicht

• Inkomsten uit donaties zijn structureel lager dan de vaste kosten. In 2024 was er een tekort van €278, ten laste van de reserve. Structurele donaties zijn noodzakelijk om de stichting draaiende te houden.

Discussie & vervolgacties

• Vragen & antwoorden: Er is afgesproken om opnieuw een enquête uit te zetten over therapiebereidheid.

• Sponsoring: Bianca heeft aangeboden te ondersteunen bij het vinden van sponsoring vanuit de farmaceutische industrie; het bestuur pakt dit op.

• Fondsenwerving: Er zijn suggesties gedaan voor organisaties die kunnen helpen bij fondsenwerving; ook dit wordt door het bestuur verder uitgewerkt.

Statistieken DFNA21

• Gemiddelde leeftijd eerste symptomen: 30 jaar

• 1 op de 1275 mensen krijgt de diagnose

• 4700 mensen onder de 30 jaar met diagnose

• 8 academische ziekenhuizen doen onderzoek naar DFNA21