Frequentie DFNA21 in Nederland

Om beter vast te stellen hoe frequent DFNA21 in Nederland voorkomt, hebben we de data van de grootschalige bevolkingsstudie uit Rotterdam (de Rotterdam Study) onderzocht op het voorkomen van de DFNA21-mutatie in het RIPOR2-gen. De Rotterdam Study werd gestart in 1990 in de Rotterdamse wijk Ommoord en omvat onder andere genetische data van een groot aantal deelnemers uit de inwoners van Ommoord van 45 jaar en ouder. We vonden een vergelijkbare frequentie van de DFNA21-mutatie in het RIPOR2-gen in de Rotterdamse studiegroep dan in onze eerdere studie in Zuid-Nederland. Op basis van beide studies schatten we dat 18.000 mensen in Nederland de DFNA21-mutatie hebben. In vergelijking met de eerste studie in grote families met DFNA21, hadden mensen met DFNA21-mutatie uit de Rotterdamse Studie vaker een normaal gehoor of milde slechthorendheid.