top of page

Behandelmethode DFNA21

victor680

Hoewel een gehoorapparaat in veel gevallen een aanzienlijke verbetering van het gehoor kan geven, ontvangen we regelmatig signalen dat een nog effectievere behandeling gewenst is. Bij mensen met een vroege en/of ernstige vorm van DFNA21 kan het voorkomen dat een gehoorapparaat niet toereikend is. In dergelijke gevallen kan een cochleair implantaat een oplossing bieden, maar we denken dat deze groep bijzonder gebaat kan zijn bij een genetische therapie. Daarnaast is een hoortoestel niet optimaal en heeft het voorkomen van slechthorendheid de voorkeur. 

Een veelbelovende aanpak is het gebruik van een zogenaamd “antisense oligonucleotide” (afgekort tot AON). Een AON is een kort stukje DNA of RNA dat specifiek het gemuteerde RIPOR2-gen kan uitschakelen. Met een subsidie van het Royal National Institute for Deafness (RNID) uit het Verenigd Koninkrijk hebben we een start kunnen maken met onderzoek naar een mogelijke AON-behandeling voor DFNA21. Belangrijk om te weten is dat mensen met DFNA21 één gemuteerde en één gezonde kopie van het RIPOR2-gen hebben.

In het laboratorium hebben we verschillende AONs ontworpen en getest op hun vermogen om heel specifiek het gemuteerde RIPOR2-gen te onderdrukken, zonder die van het normale gen te verminderen. Dit laatste is cruciaal, omdat een volledig verlies van RIPOR2-genfunctie ook tot gehoorproblemen leidt. Na uitgebreid testen in gekweekte cellen hebben we één AON geselecteerd voor verder onderzoek in een muismodel voor DFNA21. Dit onderzoek vindt plaats in de Verenigde Staten bij Dr. Bo Zhao, een expert op het gebied van RIPOR2. In zijn laboratorium aan de Indiana University School of Medicine heeft hij een muismodel ontwikkeld met de DFNA21-mutatie in het RIPOR2-gen. Deze muizen vertonen progressief gehoorverlies, dat begint op jongvolwassen leeftijd. Komend jaar gaat Dr. Zhao onderzoeken of de AON, die in gekweekte cellen zeer effectief bleek, in dit muismodel daadwerkelijk het gemuteerde RIPOR2-gen kan onderdrukken en daarmee ook het gehoorverlies in de DFNA21-muis kan beperken. De resultaten kunnen belangrijke aanknopingspunten bieden voor de verdere ontwikkeling van een behandeling voor DFNA21. Tegelijkertijd houden we er rekening mee dat het onderzoek in de muis ook nieuwe vragen en uitdagingen kan opleveren.

40 weergaven0 opmerkingen

Recente blogposts

Alles weergeven

Frequentie DFNA21 in Nederland

Om beter vast te stellen hoe frequent DFNA21 in Nederland voorkomt, hebben we de data van de grootschalige bevolkingsstudie uit Rotterdam...

Onderzoek variatie in gehoorverlies DFNA21

Zelfs binnen families merken we dat sommige mensen al op jonge leeftijd gehoorverlies ervaren, terwijl anderen tot na hun 50e levensjaar...

Kennisdag DFNA21 van 11 juni 2022

Op zaterdagmiddag 11 juni hebben wij in samenwerking met het Radboudumc Nijmegen een kennisdag voor DFNA21 georganiseerd. Tijdens deze...

Comentarios


© 2024 gemaakt door 2Escape Agency 

bottom of page