Verslag patientendag 21 november 2020

Details

Category: Hoofdpagina

Published: Monday, 07 December 2020 07:31

Written by Super User

Hits: 1652

Op zaterdag 21 november vond de allereerste patiëntendag van DFNA21 plaats. Geheel Coronaproof, via Zoom, dus ieder vanuit de eigen luie stoel met mobieltje in de hand, of achter het scherm van de thuiswerkplek. Zo’n 30 mensen waren aanwezig. Voor mensen die er niet konden ‘zijn’ heeft deze vorm van patiëntendag voordelen, zij kunnen op elk gewenst moment de hele bijeenkomst nog terugzien. Hierbij een korte samenvatting van deze samenkomst. Ik kan u van harte aanbevelen de hele Zoom-bijeenkomst te beluisteren via: https://www.youtube.com/watch?v=facoXzr8OtQ&feature=youtu.be

DFNA21 (Deafness Asymtomatic) is de 21ste vorm van erfelijke doofheid die op het DNA ontdekt is. Vandaar de naam DFNA21. Victor Beverloo, voorzitter van de stichting patiëntenvereniging DFNA21, hield een inleiding over de geschiedenis van de ontdekking van het foutje in het DNA dat verantwoordelijk is voor de slechthorendheid en doofheid waarmee de families van de dragers te maken hebben. Ongeveer vier jaar geleden is de plek op het DNA waar de fout zit door onderzoekers van de Radboud universiteit ontdekt en dat was een grote doorbraak: men vermoedt dat het mogelijk is het ‘foute gen’ te inactiveren en op die manier slechthorendheid of doofheid te voorkomen of het proces te stoppen of vertragen.

Na de inleiding door Victor gaf Hannie Kremer een presentatie, zij is een van de onderzoekers van de onderzoeksschool Hearing & Genes van Radboud universiteit. Aan de hand van een power point presentatie liet zij zien wat er tot nu toe ontdekt is met dat foute gen en hoe het binnen de zes families die het -voor zover bekend- betreft verspreid is. In dit verslag ga ik daar niet verder op in, het is de moeite waard de presentatie te bekijken via bovengenoemde link.

Vervolgens kwam Erik de Vrieze aan het woord, hij is verbonden aan de afdeling KNO van het Radboudumc. Hij legde uit hoe een therapie zou kunnen werken. Ook hier zou ik zeggen, kijk vooral naar deze presentatie! Voor onderzoekers is het natuurlijk van belang om samen te werken met de mensen die het betreft. Vandaar dat de onderzoekers hun tijd en kunde ter beschikking stellen om een patiëntenvereniging op te richten. Dragers van het gen laten een enorme variatie zien in het verloop van de gehoorstoornis. Sommigen zijn al op tamelijk jonge leeftijd zo doof dat alleen een cochleair implantaat hen nog kan helpen, anderen ondervinden pas bovengemiddeld gehoorverlies na hun 70ste. Gemiddeld genomen ontstaan gehoorproblemen rond het 30ste jaar. Door in gesprek te gaan met dragers van het gen (persoonlijk spreek ik liever niet van patiënten) krijgen onderzoekers inzicht in het verloop van het proces, die gegevens hebben ze hard nodig voor hun onderzoek. Daarnaast komen mogelijk ook andere problemen aan het licht die verband houden met het gendefect. Zo is door contact met mensen met het Ushersyndroom (een andere genafwijking die naast doofheid ook blindheid veroorzaakt) ontdekt dat vrijwel al deze mensen ook slaapstoornissen hebben.

Om een goede therapie te ontwikkelen die gehoorproblemen voorkomt, stopt of vertraagt, zijn tijd, kennis en middelen nodig. Momenteel zijn onderzoekers bezig met proeven bij zebravisjes en men zou vervolgens graag de therapie uittesten op muizen. U snapt dat dit alles veel geld kost. Er zijn al diverse onderzoeksvoorstellen ingediend, maar helaas zijn er op dit moment geen financiële middelen beschikbaar voor verder onderzoek. Om fondsen en subsidies te genereren is samenwerking met een patiëntenvereniging van belang. Geldverstrekkende organisaties stellen vaak als eis dat er met een patiëntenvereniging wordt samengewerkt. Uiteraard is het in het belang van de gendragers zelf dat er een therapie komt, een patiëntenvereniging en haar individuele leden kunnen activiteiten ondernemen om geld te krijgen voor het onderzoek. Aan het eind van de Zoom-patiëntendag deed voorzitter Victor Beverloo een oproep om lid te worden van de Stichting, om donaties te doen en om met ideeën te komen voor fondsenwerving.